Detección de la traslocación NPM1-ALK en linfomas anaplásicos


RT-PCR cualitativa dirigida a la detección de la traslocación NPM1-ALK en tumor primario, sangre periférica y médula ósea, para el diagnóstico y el seguimiento del linfoma anaplásico de células grandes.

Servicio STANRT-PCR cualitativa NPM1-ALK Linfoma anaplásico Enfermedad mínima diseminada Hematología pediátrica

Este estudio consiste en una RT-PCR cualitativa dirigida a la detección de la traslocación NPM1-ALK en muestras de tumor primario, sangre periférica y médula ósea. Está indicado tanto para el diagnóstico inicial como para el seguimiento clínico de pacientes pediátricos con linfoma anaplásico de células grandes.

La técnica permite identificar la enfermedad mínima diseminada (EMD) al momento del diagnóstico y la enfermedad mínima medible (EMM) durante y al finalizar el tratamiento, y es una herramienta clave para la hematología pediátrica.

El servicio está disponible para el público general y para instituciones del sector público y privado.

Aplicaciones clínicas

  • Confirmar el diagnóstico molecular de linfoma anaplásico
  • Evaluar la extensión de la enfermedad al momento del diagnóstico
  • Detectar recaídas moleculares precoces durante el seguimiento
  • Monitorear la respuesta al tratamiento y determinar la negativización del marcador de fusión

Muestras aceptadas

  • Tejido tumoral
  • Sangre periférica
  • Médula ósea
  • Enviadas por el médico tratante con los datos completos del paciente

Metodología

  1. Extracción de ARN total a partir de médula ósea, sangre periférica o tejido tumoral, utilizando reactivo Trizol.
  2. Retrotranscripción a ADNc mediante enzima transcriptasa reversa.
  3. Reacción de PCR cualitativa para la detección del transcripto de fusión NPM1-ALK, el más frecuente en linfomas anaplásicos.
  4. Interpretación y emisión de un informe detallado para el equipo clínico tratante.

Entregables

  • Informe de resultados detallado para el equipo clínico tratante

Cómo solicitar el servicio

1

Pedí el presupuesto. Escribinos indicando el estudio, la cantidad de muestras o reacciones, y los datos de facturación (razón social y CUIT).

2

Enviá las muestras. Con la planilla completa y según las condiciones de envío.

3

Recibí los resultados. Por correo electrónico, dentro del plazo indicado para cada servicio.

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Contacto

Instituto Multidisciplinario de Investigaciones en Patologías Pediátricas (IMIPP) CONICET-GCBA
Pabellón Q, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez
Gallo 1330 – C1425EFD, Ciudad Autónoma de Buenos Aires


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