Prevalent genetic alterations in pediatric thyroid carcinoma: Insights from an Argentinean study

Sandra Lorena Colli, Marisa Esther Boycho, Patricia Papendieck, Franco Mauricio Mangone, Ana Chiesa, Mercedes García Lombardi, Martín Medín, Elena Noemí De Matteo, Mario Alejandro Lorenzetti, María Victoria Preciado

PLoS One
8 May 2025

Molecular alterations in the integrated diagnosis of pediatric glial and glioneuronal tumors: A single center experience

Sandra Lorena Colli, Nazarena Cardoso, Carla Antonella Massone, María Cores, Mercedes García Lombardi, Elena Noemí De Matteo, Mario Alejandro Lorenzetti, María Victoria Preciado

PLoS One
1 Abr 2022

Overexpression of survivin in pediatric Hodgkin lymphoma tumor cells: Characterization of protein expression and splice-variants transcription profile

Mario Alejandro Lorenzetti, María Jimena Mosna, Elena Noemí De Matteo, Mercedes García Lombardi, Sandra Lorena Colli, María Victoria Preciado

Experimental and Molecular Pathology | ELSEVIER
Jun 2019

Investigadora Principal

Bioquímica, Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA; Doctora de la Universidad de Buenos Aires. Directora del IMIPP CONICET-GCBA. Las líneas de investigación de mi grupo abordan los mecanismos patogénicos de las infecciones virales crónicas (virus de Epstein Barr, virus de Hepatitis C y de Hepatitis B). En referencia al virus de Epstein Barr investigamos también la variabilidad molecular y evolución del genoma viral en relación al sistema inmune del hospedador. Finalmente, trabajamos en la identificación de biomarcadores en neoplasias pediátricas orientada al desarrollo de una plataforma de diagnóstico molecular de mediana y alta complejidad.

Investigador Adjunto

Licenciado en Cs. Biológicas (UBA); Doctor de la Universidad de Buenos Aires; Investigador Adjunto CIC-CONICET y Responsable Científico-Técnico del Banco de Tumores del Hospital de Niños R. Gutiérrez. Estudio distintos aspectos de la infección por el virus de Epstein Barr. El foco principal de mi investigación está puesto en la caracterización de mutaciones virales, tanto a nivel genético como genómico, la evolución del genoma viral y su relación con diversas patologías; entre ellas el linfoma de Hodgkin, la esclerosis múltiple (EM) y las inmunodeficiencias primarias (IDPs). A su vez, estudio diferentes factores del hospedador que pudieran ser responsables del mal control de la infección viral, en particular en niños con IDPs, las mutaciones en los genes implicados en el montado de la respuesta inmune frente al virus. Aplicamos técnicas de biología molecular como PCR, qPCR, secuenciación NGS y Sanger, IHQ, ISH y FISH, entre otras. Esta investigación se realiza con el fin de identificar posibles marcadores de riesgo y/o pronósticos de evolución de las patologías asociadas el virus y poder, en un futuro, incluir a cada paciente en un grupo de riesgo adecuado a fin de brindar un tratamiento más personalizado.

Médica patóloga del Servicio de Anatomía Patológica, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutierrez

Becaria Doctoral

Licenciada en Genética (FCEQyN – UNaM). Actualmente me encuentro realizando el primer año de doctorado en el Instituto Multidisciplinario de Investigación en Patologías Pediátricas (IMIPP), estudiando diferentes alteraciones moleculares en tumores sólidos pediátricos y evaluando su utilidad como factores diagnósticos, pronósticos y de oportunidad de tratamiento. Aplicamos técnicas de biología molecular como PCR, qPCR, secuenciación NGS y Sanger, IHQ, ISH, FISH, entre otras. Esta investigación se realiza a fin poder, en un futuro, incluir a cada paciente en un grupo de riesgo adecuado a fin de brindar un tratamiento más personalizado al paciente pediátrico.