Biomarcadores en Tumores Sólidos

El grupo desarrolla estrategias moleculares para identificar alteraciones genéticas en tumores sólidos pediátricos, con el objetivo de aportar herramientas de diagnóstico, pronóstico y oportunidad de tratamiento.

Corte histológico de tumor sólido pediátrico

Área: Oncología Tumores sólidos pediátricos Biomarcadores Secuenciación NGS Medicina de precisión Banco de Tumores

Qué investigamos

La línea trabaja en la detección integrada de alteraciones moleculares en tumores sólidos pediátricos orientada a un abordaje multidisciplinario y personalizado del paciente. Aplica técnicas de biología molecular como PCR, qPCR, secuenciación Sanger y NGS, inmunohistoquímica, hibridación in situ y FISH.

El objetivo es identificar y validar marcadores moleculares que permitan incluir a cada paciente en un grupo de riesgo adecuado y avanzar hacia tratamientos más personalizados. Entre los estudios en curso se encuentran la detección de variantes de nucleótido único de baja frecuencia y la caracterización de marcadores en nefroblastomas y otros tumores sólidos.

El grupo trabaja en articulación con el Banco de Tumores del Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez y con el Servicio de Anatomía Patológica.

Integrantes

PRECIADO María Victoria

PRECIADO, María Victoria

Investigadora Superior · Bioquímica; Doctora de la Universidad de Buenos Aires

Bioquímica, Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA; Doctora de la Universidad de Buenos Aires. Directora del IMIPP CONICET-GCBA. Las líneas de investigación de mi grupo abordan los mecanismos patogénicos de las infecciones virales crónicas (virus de Epstein Barr, virus de Hepatitis C y de Hepatitis B). En referencia al virus de Epstein Barr investigamos también la variabilidad molecular y evolución del genoma viral en relación al sistema inmune del hospedador. Finalmente, trabajamos en la identificación de biomarcadores en neoplasias pediátricas orientada al desarrollo de una plataforma de diagnóstico molecular de mediana y alta complejidad.

LORENZETTI Mario Alejandro

LORENZETTI, Mario Alejandro

Investigador Adjunto · Licenciado en Ciencias Biológicas; Doctor de la Universidad de Buenos Aires en el área de Química Biológica

Licenciado en Cs. Biológicas (UBA); Doctor de la Universidad de Buenos Aires; Investigador Adjunto CIC-CONICET y Responsable Científico-Técnico del Banco de Tumores del Hospital de Niños R. Gutiérrez. Estudio distintos aspectos de la infección por el virus de Epstein Barr. El foco principal de mi investigación está puesto en la caracterización de mutaciones virales, tanto a nivel genético como genómico, la evolución del genoma viral y su relación con diversas patologías; entre ellas el linfoma de Hodgkin, la esclerosis múltiple (EM) y las inmunodeficiencias primarias (IDPs). A su vez, estudio diferentes factores del hospedador que pudieran ser responsables del mal control de la infección viral, en particular en niños con IDPs, las mutaciones en los genes implicados en el montado de la respuesta inmune frente al virus. Aplicamos técnicas de biología molecular como PCR, qPCR, secuenciación NGS y Sanger, IHQ, ISH y FISH, entre otras. Esta investigación se realiza con el fin de identificar posibles marcadores de riesgo y/o pronósticos de evolución de las patologías asociadas el virus y poder, en un futuro, incluir a cada paciente en un grupo de riesgo adecuado a fin de brindar un tratamiento más personalizado.

DE MATTEO Elena Noemí

DE MATTEO, Elena Noemí

Investigadora en Salud Independiente · Médica; Especialista en Anatomía Patológica

Jefa de División Anatomía Patológica del Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez. Investigadora en Salud Independiente de CONICET e investigadora de la Carrera de Investigador de la Ciudad de Buenos Aires.

COLLI Sandra

COLLI, Sandra

Investigadora · Médica; Patóloga

Médica patóloga del Servicio de Anatomía Patológica, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutierrez

BOYCHO Marisa

BOYCHO, Marisa

Becaria Doctoral · Licenciada en Genética

Licenciada en Genética (FCEQyN – UNaM). Actualmente me encuentro realizando el doctorado en el Instituto Multidisciplinario de Investigación en Patologías Pediátricas (IMIPP), estudiando diferentes alteraciones moleculares en tumores sólidos pediátricos y evaluando su utilidad como factores diagnósticos, pronósticos y de oportunidad de tratamiento. Aplicamos técnicas de biología molecular como PCR, qPCR, secuenciación NGS y Sanger, IHQ, ISH, FISH, entre otras. Esta investigación se realiza a fin poder, en un futuro, incluir a cada paciente en un grupo de riesgo adecuado a fin de brindar un tratamiento más personalizado al paciente pediátrico.

MANGONE Franco Mauricio

MANGONE, Franco Mauricio

Técnico Asistente · Licenciado en Ciencias Biológicas; Doctor de la Universidad de Buenos Aires

Doctor de la Universidad de Buenos Aires, Lic. en Ciencias Biológicas. Personal de apoyo en los diferentes grupos de investigación que conforman el IMIPP, aplicando distintas técnicas aprendidas en el curso de mi formación profesional. Técnicas de Biología Molecular: extracción de proteínas y ácidos nucleicos, PCR, RT-PCR, PCR anidada, PCR en tiempo real, Secuenciación Sanger. Técnicas inmunológicas e histoquímica: ELISA, Western blot, Dot blot, Inmunofluorescencia, hibridación in situ. Cultivo celular: mantenimiento de líneas celulares y cultivo primario, transfección, obtención de PBMC.

DE TOLEDO Beatriz Ferreira

DE TOLEDO, Beatriz Ferreira

Becaria · Estudiante de Medicina (Fundación H. A. Barceló)

Estudiante de Medicina en la Fundación H. A. Barceló. Se integró al grupo como becaria de iniciación científica con una beca de la Fundación Barceló, bajo la supervisión del Dr. Mario Lorenzetti, para estudiar y caracterizar marcadores tumorales en nefroblastomas y otros tumores sólidos, con el objetivo de evaluar su valor diagnóstico, pronóstico y de oportunidad de tratamiento.

GUTIERREZ Valentín

GUTIERREZ, Valentín

Tesinista de grado · Estudiante de Ciencias Biológicas (Universidad Favaloro)

Realiza su tesina de grado en el IMIPP sobre la detección de variantes de nucleótido único de baja frecuencia en tumores sólidos pediátricos, bajo la dirección del Dr. Mario Alejandro Lorenzetti, la Dra. María Victoria Preciado y la Lic. Marisa Esther Boycho.

También integra el grupo: Karina Guiñazú.

Publicaciones recientes

Trabajos del grupo publicados desde 2021. Cada título enlaza al artículo original.

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