Detección de traslocación de NPM1-ALK en linfomas anaplásicos por RT-PCR
Detalle del Servicio (STAN)
Este estudio consiste en una RT-PCR cualitativa dirigida a la detección de la traslocación NPM1-ALK en muestras de tumor primario, sangre periférica y médula ósea. Está indicado tanto para el diagnóstico inicial como para el seguimiento clínico de pacientes pediátricos con linfoma anaplásico de células grandes.
La técnica permite identificar la enfermedad mínima diseminada (EMD) al momento del diagnóstico y la enfermedad mínima medible (EMM) durante y al finalizar el tratamiento, siendo una herramienta clave para la hematología pediátrica.
El servicio está disponible para el público general y para instituciones del sector público y privado.
Metodología
- Extracción de ARN total a partir de médula ósea, sangre periférica o tejido tumoral, utilizando reactivo Trizol.
- Retrotranscripción a ADNc mediante enzima transcriptasa reversa.
- Reacción de PCR cualitativa para detección del transcripto de fusión NPM1-ALK, el más frecuente en linfomas anaplásicos.
- Interpretación y emisión de un informe de resultados detallado para el equipo clínico tratante.
Aplicaciones Clínicas
Esta prueba molecular permite:
- Confirmar el diagnóstico molecular de linfoma anaplásico.
- Evaluar la extensión de la enfermedad al momento del diagnóstico.
- Detectar recaídas moleculares precoces durante el seguimiento.
- Monitorear la respuesta al tratamiento y determinar la negativización del marcador de fusión.
Contacto
Email:
imipp@conicet.gov.ar
secretaria.imipp.conicet@gmail.com
Teléfono: (011) 4962-9138
Ubicación: Pabellón Q, Hospital de Niños Dr. Ricardo Gutiérrez, Gallo 1330 – CABA