Seminaristas: Dra. Luciana García y Fernanda Lascano

Resumen: La sífilis en pediatría resulta un desafío de diagnóstico y manejo para el equipo de salud. Dado que en la actualidad no contamos con métodos sensibles  de detección directa de su agente etiológico, T.pallidum, la serología es el único método que nos permite realizar diagnóstico y seguimiento en esta patología. Nuestro equipo se encuentra realizando un estudio multicéntrico para evaluar la utilidad de las técnicas de biología molecular (PCR) para el diagnóstico directo de sífilis, con el objetivo de implementar un diagnóstico y seguimiento eficaces y oportunos. Mediante un ensayo clínico prospectivo, se comparan muestras de sangre pre y post-tratamiento de pacientes con diagnóstico de sífilis, y se realiza en todas las visitas serología (técnica gold standard ) y PCR en sangre.

Asimismo, los resultados llevados a cabo por nuestro  grupo nos han permitido la caracterización clínica de una cohorte de pacientes con SiAnS, y la detección de TPA por PCR en punto final del gen Tpp47. En un ensayo piloto se determinó por qPCR del gen TP0001 en muestras de niños con SiAnS con miras al desarrollo de test diagnósticos y la identificación de clados en ellos.

Se lleva a cabo además la secuenciación de las muestras positivas para PCR, actualmente en estudio los genes hipervariables (TP0136 y TP0548), alelos del gen TP0705 y mutaciones en posición 2058 y 2059 en el gen 23S rRNA, en colaboración con la Dra Maria Angeles Pando del Instituto de Investigaciones Biomédicas en Retrovirus y SIDA (INBIRS)- CONICET, Facultad de Medicina, UBA. Este análisis permite, de ser positivo, luego la secuenciación por tecnología Sanger para la caracterización molecular de Treponema pallidum pallidum en los pacientes con el fin de analizar variantes (clados) asociados a la transmisión vertical y resistencia a macrólidos. Mientras algunas muestras fueron secuenciadas con resultados en publicación, otras continúan en  análisis para ser completadas en el transcurso del 2021.